Προγεννητικός Έλεγχος

Προγεννητικός Έλεγχος

Τι είναι ο προγεννητικός έλεγχος;

Ο προγεννητικός έλεγχος αποτελείται από μια σειρά εξετάσεων, που έχουν στόχο να εξασφαλιστεί η καλή υγεία της μητέρας και του μωρού. Πολλές γυναίκες πιστεύουν ότι πρόκειται μόνο για αιματολογικές εξετάσεις που γίνονται στην αρχή της εγκυμοσύνης, προκειμένου να δείξουν την κατάσταση της υγείας της μητέρας και αν είναι σε θέση να φέρει σε πέρας την κύηση. Πράγματι, οι εξετάσεις αυτές είναι πολύ σημαντικές, εξίσου όμως σημαντικές είναι και αυτές που αφορούν το έμβρυο και πραγματοποιούνται βιοχημικά και με την βοήθεια υπερήχων κατά την διάρκεια της κύησης.

Πότε μια γυναίκα πρέπει να κάνει προγεννητικό έλεγχο; Γιατί είναι σημαντικός;

Ξεκινά με το θετικό τεστ κυήσεως ή πριν το ζευγάρι ξεκινήσει προσπάθειες και συνεχίζεται καθ’ όλη τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Ο προγεννητικός έλεγχος παίζει κομβικό ρόλο στην κύηση. Καταρχήν η υποψήφια μητέρα υποβάλλεται σ ένα βασικό έλεγχο για ορισμένα νοσήματα που συνήθως μπορούν και πρέπει να θεραπευτούν εκ των προτέρων. Εκτός αυτού αναδεικνύονται προβλήματα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης που ενέχουν κινδύνους για την υγεία τόσο του εμβρύου όσο και της μητέρας και στα οποία τις περισσότερες φορές είναι εφικτή η θεραπεία. Σε κάθε περίπτωση η μέλλουσα μητέρα έχει πληροφόρηση πριν το τοκετό για την κατάσταση του παιδιού της, πάντα στα πλαίσια του δυνατού.

Προγεννητικός έλεγχος: Ιατρικό ιστορικό

Ασφαλώς και πολύ σημαντικό μάλιστα. Λαμβάνονται υπ’ όψιν διάφορες καταστάσεις που χρειάζονται ιδιαίτερη φροντίδα όπως:

• όταν η γυναίκα είναι σε “προχωρημένη” ηλικία
• σε υπερηχογραφικά ευρήματα προηγούμενης κύησης (π.χ. αυξημένη αυχενική διαφάνεια, καρδιακές ανωμαλίες, ενδομήτρια υπολειπόμενη ανάπτυξη του εμβρύου (IUGR), λαγώχειλο, λυκόστομα, κ.α.)
• Οικογενειακό ιστορικό με χρωμοσωμική ανωμαλία
• Προηγούμενη κύηση με παθολογικά ευρήματα στον καρυότυπο του εμβρύου
• Τρεις ή παραπάνω αυτόματες αποβολές
• Γονέας-φορέας δομικής ισοζυγισμένης χρωμοσωμικής μετάθεσης ή άλλης χρωμοσωμικής ανωμαλίας
• Οικογένεια υψηλού κινδύνου για μονογονιδιακό νόσημα, ανιχνεύσιμο με βιοχημικό έλεγχο / DNA ανάλυση
• Οικογένεια υψηλού κινδύνου για ανοικτές βλάβες του νευρικού σωλήνα
• Πολλαπλές συγγενείς ανωμαλίες

Ποιές είναι οι εξετάσεις στον προγεννητικό έλεγχο;

Αναλυτικά οι εξετάσεις είναι οι εξής:

Αιματολογικές εξετάσεις και εξετάσεις ούρων

• Γενική αίματος
• Ομάδα αίματος – Rhesus
• Σάκχαρο αίματος – Γλυκοζυλιωμένη αιμοσφαιρίνη HbA1c
• Oυρία – Κρεατινίνη- Ουρικό οξύ
• Ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης – test δρεπανώσεως
• Αυστραλιανό αντιγόνο HbsAg (Έλεγχος για Ηπατίτιδα Β)
• Αντισώματα Ηπατίτιδας C
• HIV I & II
• Αντισώματα Ερυθράς IgG-IgM
• Αντισώματα Ανεμευλογιάς IgG-IgM
• Αντισώματα Τοξοπλάσματος IgG – IgM
• Αντισώματα Κυτταρομεγαλοιού (CMV) IgG – IgM
• Λιστέρια
• Γενική ούρων
• Ουρολογικά test για Σύφιλη (VDRL)
• Ορμόνες θυρεοειδούς (TSH, FT3, FT4)
• G6PD
• Kυστική Ίνωση (CFTR)

Γυναικολογικές εξετάσεις

• test Παπανικολάου
• Κ/Α κολπικού υγρού και για μυκόπλασμα, ουρεόπλασμα, χλαμύδια

Ποια είναι η διαδικασία στα επεμβατικά test

Η αμνιοπαρακέντηση είναι η πιο παλιά μέθοδος λήψης εμβρυικών κυττάρων.Η εξέταση πραγματοποιείται μετά από τη 16η εβδομάδα και μέχρι το τέλος της κύησης αλλά συνηθέστερα μέχρι την 22η εβδομάδα . Η λήψη του αμνιακού υγρού γίνεται με μια λεπτή βελόνη από την κοιλιά της εγκύου υπό συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση. Όλη η διαδικασία είναι σχεδόν ανώδυνη και ολοκληρώνεται σε λίγα δευτερόλεπτα . Υπάρχει ένας μικρός αλλά υπολογίσιμος κίνδυνος αποβολής, ενώ ο κίνδυνος τραυματισμού του εμβρύου, όπως και για την έγκυο, είναι ουσιαστικά αμελητέος.

Η λήψη τροφοβλάστης γίνεται από την 12η εβδομάδα της εγκυμοσύνης και μετά, επίσης κάτω από συνεχή υπερηχογραφική παρακολούθηση και τη χρήση πολύ λεπτής βελόνης. Και η αμνιοπαρακέντηση και η λήψη τροφοβλάστης έχουν τον ίδιο κίνδυνο αποβολής. Το πλεονέκτημα της λήψης τροφοβλάστης είναι ότι γίνεται νωρίτερα από την αμνιοπαρακέντηση, ενώ το μειονέκτημά της είναι ότι δεν είναι πάντα δυνατή η εκτέλεσή της λόγω ανατομικών συνθηκών (θέση μήτρας, θέση πλακούντα, σωματική διάπλαση της εγκύου).

Υπάρχει βέβαια πλέον και ο μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος (Non Invasive Prenatal Testing or Screening, NIPT/NIPS). Είναι μια εξέταση που χρησιμοποιεί το εμβρυικό DNA που κυκλοφορεί στο μητρικό αίμα για τον προσδιορισμό με μεγάλη ακρίβεια, του κινδύνου που παρουσιάζει το έμβρυο να έχει σύνδρομο Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Edward’s (τρισωμία 18), σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) καθώς και αριθμητικές ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων (X και Y). Η εξέταση γίνεται με μια απλή αιμοληψία της μητέρας. Το δείγμα αποστέλλεται σε εργαστήριο στις ΗΠΑ.Η εξέταση πραγματοποιείται σε μονήρεις κυήσεις μεγαλύτερες των 9 εβδομάδων. Δεν έχει κίνδυνο αποβολής.

Οι διαγνώσεις από τα επεμβατικά test είναι απόλυτα ακριβείς;

Στο σύνολο σχεδόν των περιπτώσεων που έχει γίνει διάγνωση από πιστοποιημένο εργαστήριο, το παιδί θα γεννηθεί φυσιολογικό. Παρ’όλα αυτά, ορισμένα σύνδρομα που οφείλονται σε μικροελλείψεις (π.χ. Williams syndrome, Prader-Willi/Angelman syndrome, Di George syndrome κλπ.) δεν είναι ορατά με το μικροσκόπιο και ανιχνεύονται μόνο με εξειδικευμένες μοριακές μεθόδους, όπως MLPA και array-CGH. Θα πρέπει όμως να τονίσουμε ότι επί φυσιολογικού αποτελέσματος του προτεινόμενου προγεννητικού ελέγχου, δεν θα πρέπει αυτό να θεωρηθεί από τούς γονείς ως διαβεβαίωση ότι θα έχουν φυσιολογικό παιδί για οποιοδήποτε νόσημα. Για παράδειγμα, ο φυσιολογικός καρυότυπος του εμβρύου εγγυάται ότι το παιδί δεν θα έχει συγγενείς ανωμαλίες που οφείλονται σε χρωμοσωμικό σύνδρομο, αλλά δεν αποκλείει οποιαδήποτε γενετική διαταραχή ή συγγενή ανωμαλία άλλης αιτιολογίας.

Χρονοδιάγραμμα προγεννητικού ελέγχου ανά εβδομάδα

Ο προγεννητικός έλεγχος δεν είναι μία εξέταση αλλά μια διαδρομή. Το παρακάτω χρονοδιάγραμμα δείχνει τη συνηθισμένη σειρά σε μια κύηση χωρίς επιπλοκές. Ο γιατρός σας μπορεί να το προσαρμόσει ανάλογα με το ιστορικό σας.

• Πριν από τη σύλληψη: φυλλικό οξύ, έλεγχος ανοσίας για ερυθρά και ανεμευλογιά, έλεγχος φορείας μεσογειακής αναιμίας και κυστικής ίνωσης.
• 6 έως 10 εβδομάδες: πρώτο υπερηχογράφημα για επιβεβαίωση της ενδομήτριας κύησης και του καρδιακού παλμού, και ο βασικός αιματολογικός έλεγχος.
• 11 έως 13+6 εβδομάδες: υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας με βιοχημικούς δείκτες. Από τη 10η εβδομάδα μπορεί να γίνει και έλεγχος DNA από το αίμα της μητέρας.
• 16 έως 20 εβδομάδες: αμνιοπαρακέντηση, μόνο όταν υπάρχει ένδειξη ή επιθυμία του ζευγαριού.
• 20 έως 24 εβδομάδες: αναλυτικό υπερηχογράφημα ανατομίας.
• 24 έως 28 εβδομάδες: καμπύλη σακχάρου για διαβήτη κύησης και επανάληψη της γενικής αίματος.
• 28 εβδομάδες: προληπτική anti-D ανοσοσφαιρίνη στις Rhesus αρνητικές γυναίκες, σύμφωνα με το πρωτόκολλο του γιατρού.
• 30 έως 34 εβδομάδες: υπερηχογράφημα ανάπτυξης με Doppler.
• 35 έως 37 εβδομάδες: καλλιέργεια κόλπου και ορθού για στρεπτόκοκκο της ομάδας Β.
• Από 36 εβδομάδες και μετά: καρδιοτοκογράφημα όταν υπάρχει ένδειξη και πάντα κοντά στην ημερομηνία τοκετού ή μετά από αυτήν.

Έλεγχος διαλογής ή διαγνωστική εξέταση: η διαφορά που πρέπει να ξέρετε

Οι εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου για το έμβρυο χωρίζονται σε δύο κατηγορίες και η σύγχυση ανάμεσά τους προκαλεί πολύ άγχος.

• Εξετάσεις διαλογής (screening): υπολογίζουν πιθανότητα. Δεν έχουν κανέναν κίνδυνο για την κύηση και προσφέρονται σε όλες τις γυναίκες. Παραδείγματα είναι ο συνδυασμένος έλεγχος του πρώτου τριμήνου και ο έλεγχος DNA από το αίμα. Ένα αποτέλεσμα «υψηλού κινδύνου» σημαίνει ότι χρειάζεται περαιτέρω διερεύνηση, όχι ότι υπάρχει σίγουρα πρόβλημα.
• Διαγνωστικές εξετάσεις: δίνουν οριστική απάντηση για τα χρωμοσώματα του εμβρύου, αλλά απαιτούν λήψη υλικού από τον πλακούντα ή το αμνιακό υγρό, με μικρό κίνδυνο αποβολής. Προσφέρονται όταν το προηγούμενο βήμα δείξει αυξημένο κίνδυνο ή όταν το επιθυμεί το ζευγάρι.

Η λογική είναι κλιμακωτή. Όλες οι γυναίκες κάνουν έλεγχο διαλογής. Μόνο ένα μικρό ποσοστό χρειάζεται τελικά διαγνωστική εξέταση. Έτσι αποφεύγεται να υποβάλλονται όλες σε επεμβατική πράξη, χωρίς να χάνονται τα έμβρυα που χρειάζονται διερεύνηση.

Προγεννητικός έλεγχος πριν μείνετε έγκυος

Πολλά από όσα κρίνουν την έκβαση μιας κύησης μπορούν να ρυθμιστούν πριν καν αρχίσει. Ένα προσυλληπτικό ραντεβού, ιδανικά τρεις μήνες πριν από τις προσπάθειες, περιλαμβάνει:

• Φυλλικό οξύ: 400 μικρογραμμάρια την ημέρα, τουλάχιστον έναν μήνα πριν από τη σύλληψη. Σε γυναίκες με προηγούμενο έμβρυο με βλάβη νευρικού σωλήνα, με διαβήτη ή με ορισμένα αντιεπιληπτικά φάρμακα, συνήθως χορηγείται υψηλότερη δόση.
• Εμβόλια: αν δεν έχετε ανοσία στην ερυθρά ή την ανεμευλογιά, ο εμβολιασμός πρέπει να γίνει τουλάχιστον έναν μήνα πριν από τη σύλληψη, γιατί πρόκειται για ζωντανά εμβόλια.
• Χρόνια νοσήματα: ρύθμιση του θυρεοειδούς, του σακχάρου και της πίεσης πριν από την κύηση μειώνει τις επιπλοκές.
• Φάρμακα: ορισμένα σκευάσματα, όπως κάποια αντιεπιληπτικά ή φάρμακα για την ακμή, πρέπει να αλλάξουν πριν από τη σύλληψη.

Περισσότερες πρακτικές οδηγίες για αυτή τη φάση θα βρείτε στο άρθρο πώς να μείνω έγκυος.

Εξετάσεις του τρίτου τριμήνου που συχνά ξεχνιούνται

Μετά το υπερηχογράφημα ανατομίας πολλές γυναίκες θεωρούν ότι ο έλεγχος έχει ολοκληρωθεί. Το τελευταίο τρίμηνο όμως έχει τις δικές του εξετάσεις:

• Καμπύλη σακχάρου: η δοκιμασία με 75 γραμμάρια γλυκόζης στις 24 έως 28 εβδομάδες εντοπίζει τον διαβήτη κύησης, που συχνά δεν έχει κανένα σύμπτωμα.
• Γενική αίματος και φερριτίνη: η αναιμία είναι συχνότερη στο τρίτο τρίμηνο και διορθώνεται εύκολα αν εντοπιστεί έγκαιρα.
• Στρεπτόκοκκος ομάδας Β: περίπου μία στις τέσσερις με πέντε γυναίκες τον φέρει στον κόλπο χωρίς συμπτώματα. Αν βρεθεί, χορηγούνται αντιβιοτικά κατά τον τοκετό για να προστατευτεί το νεογνό.
• Εμβόλιο για τον κοκίτη: συστήνεται σε κάθε κύηση, συνήθως ανάμεσα στην 27η και την 36η εβδομάδα, ώστε τα αντισώματα να περάσουν στο μωρό πριν από τη γέννηση.
• Εμβόλιο γρίπης: σε οποιοδήποτε τρίμηνο, όταν η κύηση συμπίπτει με την εποχή της γρίπης.

Πότε ο προγεννητικός έλεγχος χρειάζεται εξατομίκευση

Το βασικό πρόγραμμα καλύπτει τις περισσότερες γυναίκες. Ορισμένες καταστάσεις όμως απαιτούν επιπλέον εξετάσεις ή πυκνότερη παρακολούθηση:

• Κύηση από εξωσωματική ή με ωάρια δότριας: ο υπολογισμός κινδύνου βασίζεται στην ηλικία της δότριας και η ηλικία κύησης στην ημερομηνία της εμβρυομεταφοράς.
• Δίδυμη κύηση: ο καθορισμός της χοριονικότητας στο πρώτο τρίμηνο καθορίζει πόσο συχνά θα γίνονται υπερηχογραφήματα, που στα μονοχοριακά δίδυμα είναι κάθε δύο εβδομάδες από τη 16η εβδομάδα.
• Ιστορικό απωλειών: σε γυναίκες με καθ’ έξιν αποβολές συχνά προηγείται έλεγχος για αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο, θυρεοειδή και ανατομία της μήτρας.
• Χρόνια νοσήματα της μητέρας: υπέρταση, διαβήτης, αυτοάνοσα ή νεφρική νόσος προσθέτουν εξετάσεις λειτουργίας οργάνων και υπερηχογραφήματα ανάπτυξης.
• Συγγένεια εξ αίματος των γονέων: αυξάνει την πιθανότητα υπολειπόμενων γενετικών νοσημάτων και δικαιολογεί γενετική συμβουλευτική.

Φέρτε στο πρώτο ραντεβού όλα τα παλιά ιατρικά έγγραφα. Ένα πλήρες ιστορικό είναι το πιο φθηνό και ίσως το πιο χρήσιμο κομμάτι του προγεννητικού ελέγχου.

Έλεγχος φορείας γενετικών νοσημάτων στους γονείς

Ένα παιδί μπορεί να γεννηθεί με υπολειπόμενο γενετικό νόσημα ακόμη κι αν κανείς στην οικογένεια δεν το έχει. Αρκεί και οι δύο γονείς να είναι υγιείς φορείς του ίδιου γονιδίου. Σε αυτή την περίπτωση η πιθανότητα για κάθε κύηση είναι μία στις τέσσερις.

Στην Ελλάδα ο έλεγχος για μεσογειακή αναιμία και δρεπανοκυτταρική νόσο είναι καθιερωμένος. Πολλά κέντρα προσφέρουν πλέον και έλεγχο για κυστική ίνωση και νωτιαία μυϊκή ατροφία, όπως προτείνουν οι διεθνείς οδηγίες, ενώ σε γυναίκες με οικογενειακό ιστορικό νοητικής υστέρησης εξετάζεται και το σύνδρομο εύθραυστου Χ. Υπάρχουν και διευρυμένα πάνελ που ελέγχουν εκατοντάδες γονίδια ταυτόχρονα.

• Ο έλεγχος γίνεται ιδανικά πριν από τη σύλληψη, ώστε το ζευγάρι να έχει όλες τις επιλογές.
• Συνήθως εξετάζεται πρώτα ο ένας σύντροφος και, μόνο αν βρεθεί φορέας, ο άλλος.
• Αν και οι δύο είναι φορείς του ίδιου νοσήματος, ακολουθεί γενετική συμβουλευτική για τις επιλογές, όπως ο προεμφυτευτικός ή ο επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος.

Συχνές Ερωτήσεις