Αυχενική Διαφάνεια: Πότε Γίνεται και Φυσιολογικές Τιμές

Aυχενική Διαφάνεια

Σε ποιες γυναίκες συνιστάται το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας;

Η αυχενική διαφάνεια συνιστάται σε όλες τις εγκυμονούσες, καθώς αποτελεί τη βασική εξέταση προγεννητικού ελέγχου κατά το 1^ο τρίμηνο της εγκυμοσύνης.

Όσο αυξάνεται η ηλικία της γυναίκας τόσο αυξάνονται και οι πιθανότητες να γεννηθεί το μωρό με κάποια από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down). Αν ο τελικός κίνδυνος της εξέτασης για κάποια χρωμοσωμική ανωμαλία είναι υψηλός και κατόπιν ενημέρωσης του ζευγαριού, μπορεί να πραγματοποιηθούν και πιο εξειδικευμένες εξετάσεις όπως η λήψη τροφοβλάστης ή η αμνιοπαρακέντηση.

Μεταξύ άλλων, με το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας μπορεί:

• Να προσδιοριστεί ο αριθμός των εμβρύων. Στην περίπτωσηπολύδυμης κύησης καθορίζεται η ύπαρξη ξεχωριστού ή κοινού πλακούντα μεταξύ των εμβρύων.
• Να καθοριστεί η ηλικία κύησης, η πιθανή ημερομηνία τοκετού καθώς και η πιθανότηταπρόωρου τοκετού.
• Να καθοριστεί ο κίνδυνος εμφάνισης προεκλαμψίας και ενδομήτριας καθυστέρησης της ανάπτυξης του εμβρύου.
• Να πραγματοποιηθεί έλεγχος ανάπτυξης των βασικότερων εμβρυϊκών οργάνων και των επιμέρους συστημάτων του εμβρύου.

Υπάρχει κίνδυνος κατά το υπερηχογράφημα αυχενικής διαφάνειας;

Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας αποτελεί μία ανώδυνη εξέταση και δεν φέρει κανένα κίνδυνο για την εγκυμονούσα ή το μωρό. Γίνεται συνήθως διακοιλιακά και σε ειδικές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί και διακολπική προσπέλαση.

Η αυχενική διαφάνεια τι μπορεί να διαγνώσει;

Το υπερηχογράφημα της αυχενικής διαφάνειας ανιχνεύει:

• Τον κίνδυνο ύπαρξης κάποιας από τις πιο συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες, όπως το σύνδρομο Down (τρισωμία 21), το σύνδρομο Edwards (Τρισωμία 18) και το σύνδρομο Patau (Τρισωμία 13).
• Ανατομικά προβλήματα, όπως στην καρδιά, τον εγκέφαλο, την σπονδυλική στήλη, το κοιλιακό τοίχωμα, τους νεφρούς και την ουροδόχο κύστη.
• Σκελετικές δυσπλασίες.
• Τον κίνδυνο εμφάνισης προεκλαμψίας και ενδομήτριας καθυστέρησης ανάπτυξης του εμβρύου (Πραγματοποιείται με την αξιολόγηση της ροής αίματος στις μητριαίες αρτηρίες της γυναίκας)
• Τον κίνδυνο εμφάνισης πρόωρου τοκετού (Πραγματοποιείται με τημέτρηση του μήκους του τραχήλου της μήτρας)

Για τον υπολογισμό του κινδύνου χρωμοσωμικών ανωμαλιών, αξιολογούνται 4 υπερηχογραφικοί δείκτες:

• Πραγματοποιείται μέτρηση του πάχους της αυχενικής διαφάνειας
• Εκτιμάται η παρουσία του ρινικού οστού
• Πραγματοποιείται έλεγχος της ροής του αίματος στην τριγλώχινα βαλβίδα της καρδιάς του εμβρύου
• Πραγματοποιείται έλεγχος της ροής του αίματος στον φλεβώδη πόρο, το οποίο είναι ένα μικρό αγγείο στο ήπαρ του εμβρύου.

Σε δεύτερο χρόνο (συνήθως την επόμενη μέρα) γίνεται ο τελικός υπολογισμός των κινδύνων. Γίνεται συνδυασμός των υπερηχογραφικών ευρημάτων και των βιοχημικών δεικτών, δηλαδή των ορμονών που υπάρχουν στο αίμα της μητέρας (PAPP–A, ελεύθερη β-hCG και PlGF).

Ποια είναι η προετοιμασία για το υπερηχογράφημα;

Κατά την προετοιμασία πριν από το προγραμματισμένο ραντεβού σας για την εξέταση, σκεφτείτε τυχόν ερωτήσεις που μπορεί να έχετε σχετικά με το υπερηχογράφημα ή την εγκυμοσύνη σας και γράψτε τις για να μπορείτε να τις συζητήσετε με τον γιατρό ή τη μαία κατά τη διάρκεια της επίσκεψής σας.

Ένα καλό πρόγευμα, ελαφρύ σνακ ή/και χυμός, συνιστώνται ιδανικά πριν το ραντεβού σας, ενώ καλό θα ήταν να πιείτε αρκετό νερό πριν από το υπερηχογράφημα, ώστε να γεμίσει η ουροδόχος κύστη για καλύτερη απεικόνιση της μήτρας και του τραχήλου.

Κατά την άφιξή σας στο ιατρείο θα σας ζητηθεί να συμπληρώσετε το απαραίτητο έντυπο ιστορικού σας, καθώς και τις εξετάσεις που έχετε ήδη πραγματοποιήσει προς αξιολόγηση των αποτελεσμάτων. Για μεγαλύτερη δική σας ευκολία, οργανώστε τις εξετάσεις αυτές σε έναν φάκελο με βάση την ημερομηνία αλλά και το είδος της καθορισμένης εξέτασης.

Τι δείχνουν τα αποτελέσματα της αυχενικής διαφάνειας;

Είναι σημαντικό να κατανοήσετε πως η εξέταση αυτή αποτελεί μια μέθοδο πληθυσμιακού ελέγχου (screening test) και όχι μέθοδο διάγνωσης. Η ευαισθησία της εξέτασης φτάνει στο 95%, με ένα ποσοστό 3% ψευδώς θετικών αποτελεσμάτων. Ελέγχονται η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) αλλά και οι τρισωμίες 18 και 13 (σύνδρομο Edwards και σύνδρομο Patau, αντίστοιχα).

Τα αποτελέσματα του υπερηχογραφήματος και των βιοχημικών εξετάσεων θα δείξουν χαμηλό κίνδυνο για τα προαναφερόμενα σύνδρομα (δηλαδή πιθανότητα μικρότερη από 1:300) στις περισσότερες γυναίκες.

Σε κάθε περίπτωση θα λάβετε πλήρη ενημέρωση σχετικά με τη σημασία αυτού του κινδύνου και τις διάφορες επιλογές για πιθανές περαιτέρω εξετάσεις, όπως είναι ο επεμβατικός έλεγχος (λήψη τροφοβλάστης – αμνιοπαρακέντηση) ή ο μη επεμβατικός έλεγχος (cell free DNA test).

Γιατί η αυχενική διαφάνεια μετριέται μόνο στις 11 έως 13+6 εβδομάδες

Η αυχενική διαφάνεια είναι μια μικρή συλλογή υγρού κάτω από το δέρμα στο πίσω μέρος του αυχένα. Υπάρχει σε όλα τα έμβρυα αυτής της ηλικίας και είναι προσωρινή. Μετά τη 14η εβδομάδα το λεμφικό σύστημα ωριμάζει, το υγρό απορροφάται και η μέτρηση χάνει την αξία της.

Το παράθυρο ορίζεται με βάση το μήκος του εμβρύου από την κορυφή ως τα ισχία (CRL), που πρέπει να είναι από 45 έως 84 χιλιοστά. Πριν από τις 11 εβδομάδες το έμβρυο είναι πολύ μικρό για αξιόπιστη μέτρηση και για ουσιαστική εκτίμηση της ανατομίας. Μετά τις 13+6 δεν ισχύουν πια οι καμπύλες αναφοράς πάνω στις οποίες υπολογίζεται ο κίνδυνος.

Πρακτικά, η καλύτερη στιγμή για τις περισσότερες γυναίκες είναι η 12η εβδομάδα. Το έμβρυο έχει αρκετό μέγεθος ώστε να φαίνονται βασικά όργανα, ενώ μένει χρόνος για περαιτέρω έλεγχο αν χρειαστεί. Κλείστε το ραντεβού σας νωρίς, μόλις επιβεβαιωθεί η κύηση, ώστε να μη χαθεί το χρονικό περιθώριο.

Πώς μετριέται σωστά η αυχενική διαφάνεια

Η διαφορά ανάμεσα σε 2,5 και 3,5 χιλιοστά αλλάζει σημαντικά τον υπολογισμό, γι’ αυτό η τεχνική της μέτρησης είναι αυστηρά τυποποιημένη από το Fetal Medicine Foundation (FMF):

• Το έμβρυο απεικονίζεται σε ακριβή μέση οβελιαία τομή, δηλαδή «σε προφίλ».
• Η κεφαλή βρίσκεται σε ουδέτερη θέση, ούτε σε έκταση ούτε σε κάμψη, γιατί η κλίση αλλάζει το πάχος.
• Η εικόνα μεγεθύνεται ώστε στην οθόνη να φαίνονται μόνο η κεφαλή και το πάνω μέρος του θώρακα.
• Ο γιατρός ξεχωρίζει το δέρμα του εμβρύου από τον αμνιακό υμένα, που συχνά φαίνεται σαν δεύτερη γραμμή.
• Λαμβάνονται αρκετές μετρήσεις και καταγράφεται η μεγαλύτερη που πληροί τα κριτήρια.

Οι εξεταστές που δίνουν αποτέλεσμα με το λογισμικό του FMF πρέπει να έχουν πιστοποίηση και να υποβάλλουν τις μετρήσεις τους σε ετήσιο έλεγχο ποιότητας. Είναι λογικό να ρωτήσετε αν η εξέταση σας γίνεται με αυτό το πλαίσιο.

Πώς διαβάζεται ο κίνδυνος «1 προς Χ»

Το αποτέλεσμα δεν είναι «θετικό» ή «αρνητικό». Είναι μια πιθανότητα. Ένας κίνδυνος 1:1.000 σημαίνει ότι από 1.000 γυναίκες με τα ίδια ακριβώς ευρήματα, η μία θα έχει έμβρυο με τη συγκεκριμένη τρισωμία και οι 999 όχι. Όσο μεγαλύτερος ο δεύτερος αριθμός, τόσο μικρότερος ο κίνδυνος.

• Ξεχωριστός υπολογισμός: θα δείτε χωριστό κίνδυνο για την τρισωμία 21, την 18 και τη 13. Αξιολογείται ο καθένας μόνος του.
• Κίνδυνος υποβάθρου και τελικός κίνδυνος: ο πρώτος βασίζεται μόνο στην ηλικία σας. Ο δεύτερος προκύπτει αφού προστεθούν τα ευρήματα του υπερηχογραφήματος και οι ορμόνες. Αυτός μετράει.
• Ενδιάμεση ζώνη: το όριο του «υψηλού κινδύνου» διαφέρει ανάμεσα στα κέντρα, συνήθως από 1:100 έως 1:300. Πολλά κέντρα ορίζουν και μια ενδιάμεση ζώνη, για την οποία προτείνεται μη επεμβατικός έλεγχος DNA αντί για άμεση επεμβατική εξέταση.

Ζητήστε να δείτε την έκθεση με τους αριθμούς και όχι μόνο τον χαρακτηρισμό «χαμηλός κίνδυνος». Η ακριβής τιμή χρειάζεται αν αργότερα συζητηθεί άλλη εξέταση.

Αυξημένη αυχενική διαφάνεια με φυσιολογικά χρωμοσώματα

Μια αυξημένη αυχενική διαφάνεια, συνήθως 3,5 χιλιοστά ή περισσότερο, δεν αφορά μόνο τα χρωμοσώματα. Ακόμη κι όταν ο επεμβατικός έλεγχος είναι φυσιολογικός, το εύρημα συνδέεται με αυξημένη πιθανότητα για:

• συγγενείς καρδιοπάθειες,
• ορισμένα γενετικά σύνδρομα, όπως το σύνδρομο Noonan, που δεν φαίνονται στον κλασικό καρυότυπο,
• σκελετικές δυσπλασίες ή διαφραγματοκήλη.

Γι’ αυτό το επόμενο βήμα είναι συνήθως ο μοριακός καρυότυπος (array) αντί για τον κλασικό, ένα πρώιμο υπερηχογράφημα ανατομίας γύρω στη 16η εβδομάδα και εμβρυϊκό υπερηχοκαρδιογράφημα. Ακολουθεί κανονικά το υπερηχογράφημα Β επιπέδου στο δεύτερο τρίμηνο.

Η καθησυχαστική πλευρά: όταν ο γενετικός έλεγχος και τα επόμενα υπερηχογραφήματα είναι φυσιολογικά, η μεγάλη πλειονότητα αυτών των μωρών γεννιούνται υγιή. Όσο μεγαλύτερη η αρχική τιμή, τόσο πιο προσεκτική η παρακολούθηση, αλλά ένας αριθμός μόνος του δεν προδικάζει την έκβαση.

Έλεγχος πρώτου τριμήνου σε δίδυμα και μετά από εξωσωματική

Δίδυμη κύηση

Το υπερηχογράφημα των 11 έως 13 εβδομάδων είναι η καλύτερη στιγμή για να καθοριστεί αν τα έμβρυα έχουν ξεχωριστό ή κοινό πλακούντα, κάτι που αλλάζει όλο το πρόγραμμα παρακολούθησης. Η αυχενική διαφάνεια μετριέται χωριστά για κάθε έμβρυο. Οι ορμόνες του αίματος όμως προέρχονται και από τους δύο πλακούντες, οπότε ο συνδυασμένος υπολογισμός είναι λιγότερο ακριβής από ό,τι στη μονήρη κύηση.

Κύηση από εξωσωματική

Στις κυήσεις από εξωσωματική γονιμοποίηση η ηλικία κύησης υπολογίζεται με ακρίβεια από την ημερομηνία της εμβρυομεταφοράς. Αν χρησιμοποιήθηκαν ωάρια δότριας, ο κίνδυνος υπολογίζεται με βάση την ηλικία της δότριας τη στιγμή της ωοληψίας και όχι με τη δική σας. Ενημερώστε τον γιατρό και για τυχόν «χαμένο» δίδυμο στις πρώτες εβδομάδες, γιατί μπορεί να επηρεάσει τις τιμές των ορμονών.

Τι άλλο κερδίζετε από το υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου

Ο έλεγχος των 12 εβδομάδων δεν περιορίζεται στις τρισωμίες. Δίνει πληροφορίες που μπορεί να αλλάξουν τη φροντίδα σας από νωρίς:

• Πρόληψη προεκλαμψίας: αν ο υπολογισμός δείξει υψηλό κίνδυνο, οι οδηγίες της FMF και της FIGO προτείνουν χαμηλή δόση ασπιρίνης κάθε βράδυ, ξεκινώντας πριν από τη 16η εβδομάδα και ως την 36η. Σε μεγάλη τυχαιοποιημένη μελέτη η αγωγή μείωσε σημαντικά την πρόωρη προεκλαμψία. Ξεκινά μόνο με οδηγία γιατρού.
• Πρώιμη ανατομία: σοβαρές ανωμαλίες, όπως η ανεγκεφαλία ή μεγάλα ελλείμματα του κοιλιακού τοιχώματος, μπορούν ήδη να αναγνωριστούν.
• Ακριβής ημερομηνία τοκετού: η χρονολόγηση με βάση το CRL είναι η πιο αξιόπιστη και διορθώνει την εκτίμηση από την τελευταία περίοδο.
• Θέση του πλακούντα: καταγράφεται ως αφετηρία για τους επόμενους ελέγχους.

Συχνές παρανοήσεις για την αυχενική διαφάνεια

• «Χαμηλός κίνδυνος σημαίνει μηδενικός κίνδυνος.» Ο έλεγχος διαλογής εντοπίζει τη μεγάλη πλειονότητα των εμβρύων με τρισωμία 21, όχι όλα. Ένα αποτέλεσμα χαμηλού κινδύνου είναι πολύ καθησυχαστικό, αλλά δεν αποτελεί διάγνωση.
• «Αφού είμαι νέα, δεν χρειάζομαι την εξέταση.» Οι περισσότερες τρισωμίες γεννιούνται από νεότερες μητέρες, απλώς επειδή γεννούν συχνότερα. Η εξέταση προσφέρεται σε όλες, ανεξαρτήτως ηλικίας.
• «Η αυχενική αφορά μόνο το σύνδρομο Down.» Όπως φαίνεται παραπάνω, δίνει πληροφορίες για καρδιά, ανατομία, προεκλαμψία και ημερομηνία τοκετού.
• «Αν η τιμή είναι 2,9 χιλιοστά, είμαι στα όρια.» Η τιμή ερμηνεύεται πάντα σε σχέση με το μήκος του εμβρύου και τα υπόλοιπα ευρήματα. Η ίδια τιμή μπορεί να είναι φυσιολογική στις 13 εβδομάδες και οριακή στις 11.

Ερωτήσεις που αξίζει να κάνετε μετά την εξέταση

• Ποιος είναι ο τελικός κίνδυνος για κάθε τρισωμία ξεχωριστά, σε αριθμούς;
• Φάνηκαν όλοι οι υπερηχογραφικοί δείκτες, όπως το ρινικό οστό και η ροή στον φλεβώδη πόρο;
• Ποια είναι η νέα πιθανή ημερομηνία τοκετού με βάση το μήκος του εμβρύου;
• Χρειάζομαι ασπιρίνη για πρόληψη της προεκλαμψίας;
• Πότε πρέπει να κλείσω το επόμενο υπερηχογράφημα και τι θα ελέγξει;

Κρατήστε την έκθεση της εξέτασης στον φάκελο της κύησης. Οι μετρήσεις του πρώτου τριμήνου χρησιμοποιούνται ως σημείο αναφοράς σε όλους τους επόμενους ελέγχους.

Αν χάσατε το χρονικό παράθυρο της αυχενικής διαφάνειας

Μερικές φορές η κύηση διαπιστώνεται αργά ή το ραντεβού δεν κλείνεται εγκαίρως. Ο έλεγχος για τις τρισωμίες δεν χάνεται, απλώς γίνεται με άλλα εργαλεία. Ο μη επεμβατικός έλεγχος DNA από το αίμα της μητέρας μπορεί να γίνει οποιαδήποτε στιγμή μετά τη 10η εβδομάδα. Υπάρχει επίσης ο βιοχημικός έλεγχος του δεύτερου τριμήνου, με χαμηλότερη όμως ακρίβεια από τον συνδυασμένο έλεγχο. Η εκτίμηση της ανατομίας συνεχίζει κανονικά με το υπερηχογράφημα των 20 με 24 εβδομάδων. Συζητήστε με τον γιατρό σας ποια επιλογή ταιριάζει στην ηλικία κύησης στην οποία βρίσκεστε.

Συχνές Ερωτήσεις