Βιοψία τροφοβλάστης (CVS)

Βιοψία τροφοβλάστης (CVS)

Τι είναι η βιοψία τροφοβλάστης;

Η τροφοβλάστη αποτελείται από τα κύτταρα που θα δημιουργήσουν τον πλακούντα της κύησης.

Η βιοψία τροφοβλάστης (CVS) περιλαμβάνει την εξέταση των δομών της, των χοριακών λαχνών (Chorionic Villi Sampling) . Τόσο το έμβρυο όσο και ο πλακούντας προέρχονται από το ίδιο αρχικό κύτταρο (το γονιμοποιημένο ωάριο) και έτσι το γενετικό τους υλικό είναι το ίδιο.

Πότε γίνεται το CVS;

Γίνεται από την 11η μέχρι την 14η εβδομάδα της εγκυμοσύνης.

Το CVS δεν προγραμματίζεται νωρίτερα, γιατί σύμφωνα με ορισμένες μελέτες, όταν εκτελείται πριν από τις 10 εβδομάδες, υπάρχει μικρός κίνδυνος ανωμαλίας στα δάκτυλα των άκρων του εμβρύου.

Ποιές είναι οι ενδείξεις για το CVS;

Η βιοψία τροφοβλάστης προτείνεται: α) Σε περιπτώσεις κληρονομικής γενετικής πάθησης (Μεσογειακή αναιμία, Κυστική ίνωση κ.α). β) Σε προχωρημένη αναπαραγωγική ηλικία της εγκύου. γ) Σε αυξημένη πιθανότητα για σύνδρομο Down (τρισωμία 21) ή άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες, μετά από τον ανάλογο προγεννητικό έλεγχο. δ) Σε ιατρικό ιστορικό παλαιότερης κύησης.

Πώς γίνεται το CVS;

Αρχικά ελέγχεται υπερηχογραφικά η θέση του πλακούντα και του εμβρύου. Γίνεται απολύμανση της κατάλληλης περιοχής της κοιλίας και χορηγείται τοπική αναισθησία. Στη συνέχεια, μια λεπτή βελόνα περνάει μέσα από την κοιλιά της μητέρας και αναρροφάται ένα δείγμα τροφοβλάστης, πάντοτε κάτω από διαρκή υπερηχογραφικό έλεγχο.

Η διαδικασία διαρκεί περίπου 1 λεπτό και είναι σχεδόν ανώδυνη. Κατόπιν επιβεβαιώνεται ο φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός του εμβρύου και η έγκυος μπορεί να αποχωρήσει.

Τι πρέπει να περιμένω μετά το CVS;

Τις δύο πρώτες ημέρες μπορεί να εμφανιστούν κάποια συμπτώματα. Όμως σχεδόν πάντα η εγκυμοσύνη συνεχίζεται χωρίς προβλήματα. Η έγκυος μπορεί να παρατηρήσει κάποια δυσφορία στην κοιλιακή χώρα, πόνο σαν περιόδου ή και ελαφρά αιμορραγία. Συνιστάται λοιπόν να ξεκουραστεί γι’ αυτό το διάστημα και να αποφύγει κάθε σωματική καταπόνηση.

Ένα απλό παυσίπονο όπως η παρακεταμόλη (Depon, Panadol, Apotel) μπορεί να χρησιμοποιηθεί άφοβα.

Σπάνια τις επόμενες πέντε ημέρες μπορεί παρουσιαστούν σημάδια λοίμωξης, όπως πυρετός, έντονη αιμορραγία ή πόνος. Σ’ αυτή την περίπτωση η έγκυος θα πρέπει να απευθυνθεί άμεσα στον θεράποντα ιατρό της.

Μπορεί να χρειαστεί να επαναληφθεί η διαδικασία;

Σπάνια υπάρχει ασάφεια των αποτελεσμάτων, λόγω ακατάλληλου υλικού ή επιμόλυνσής του από μητρικά κύτταρα. Στο ενδεχόμενο αυτό χρειάζεται να επαναληφθεί η διαδικασία.

Επίσης σε περίπτωση που προκύψει μωσαικισμός στο αποτέλεσμα της εξέτασης, θα πρέπει να διενεργηθεί αργότερα και αμνιοπαρακέντηση.

Ποιοί είναι οι κίνδυνοι που υπάρχουν;

Ο κίνδυνος αποβολής λόγω CVS είναι περίπου 0,25 – 0,5%, σχεδόν ίδιος με αυτόν της αμνιοπαρακέντησης στις 16 εβδομάδες. Σε τέτοια περίπτωση, αυτό θα συμβεί εντός των επόμενων πέντε ημερών.

Εφόσον η ομάδα αίματος της εγκύου είναι Rh (-), της χορηγείται ενδομυικά ειδική ανοσοσφαιρίνη για να αποφευχθεί η ευαισθητοποίηση του ανοσοποιητικού της συστήματος.

Πότε θα είναι έτοιμα τα αποτελέσματα;

Τα πρώτα αποτελέσματα για το σύνδρομο Down και άλλες χρωμοσωμικές ανωμαλίες είναι συνήθως διαθέσιμα εντός 2 – 3 ημερών και τα τελικά εντός 2 εβδομάδων. Για πιο σπάνια γενετικά νοσήματα θα χρειαστούν περίπου 2 εβδομάδες.

Διακοιλιακή ή διατραχηλική βιοψία τροφοβλάστης: οι δύο τεχνικές

Η πιο συχνή μέθοδος είναι η διακοιλιακή: η λεπτή βελόνα περνά από το δέρμα της κοιλιάς, όπως περιγράφεται παραπάνω. Υπάρχει όμως και η διατραχηλική τεχνική, στην οποία ένας λεπτός, εύκαμπτος καθετήρας περνά από τον κόλπο και τον τράχηλο μέχρι τον πλακούντα, πάλι υπό συνεχή υπερηχογραφική καθοδήγηση.

• Πότε προτιμάται η διακοιλιακή: όταν ο πλακούντας βρίσκεται στο πρόσθιο τοίχωμα ή στον πυθμένα της μήτρας. Είναι η τεχνική ρουτίνας στα περισσότερα κέντρα.
• Πότε επιλέγεται η διατραχηλική: όταν ο πλακούντας είναι χαμηλά στο οπίσθιο τοίχωμα ή η μήτρα έχει οπισθόκλιση και η βελόνα δεν φτάνει με ασφάλεια από την κοιλιά.
• Πότε αποφεύγεται η διατραχηλική: σε ενεργή κολπική ή τραχηλική λοίμωξη, όπως έρπητα, και σε αιμορραγία από τον κόλπο τις προηγούμενες ημέρες.

Σε έμπειρα χέρια, οι δύο τεχνικές έχουν παρόμοια ασφάλεια. Ο γιατρός αποφασίζει την ημέρα της εξέτασης, αφού δει στον υπέρηχο τη θέση του πλακούντα.

Τι ανιχνεύει και τι δεν ανιχνεύει το CVS

Το δείγμα της τροφοβλάστης περιέχει ζωντανά κύτταρα με το ίδιο γενετικό υλικό με το έμβρυο. Από αυτό το υλικό το εργαστήριο μπορεί να κάνει διαφορετικές αναλύσεις, ανάλογα με την ένδειξη.

Τι μπορεί να διαγνώσει

• Συχνές χρωμοσωμικές ανωμαλίες: τρισωμίες 21, 18 και 13 και ανωμαλίες των φυλετικών χρωμοσωμάτων, με ταχεία μέθοδο (QF-PCR) και στη συνέχεια με πλήρη καρυότυπο.
• Μικροελλείψεις και μικροδιπλασιασμοί: με μοριακό καρυότυπο (array CGH) εντοπίζονται πολύ μικρότερες αλλαγές από όσες βλέπει ο κλασικός καρυότυπος.
• Μονογονιδιακά νοσήματα: όταν οι γονείς είναι γνωστοί φορείς, για παράδειγμα μεσογειακής αναιμίας, κυστικής ίνωσης ή νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, γίνεται στοχευμένος έλεγχος για τη συγκεκριμένη μετάλλαξη.

Τι δεν μπορεί να διαγνώσει

• Ανωμαλίες του νευρικού σωλήνα, όπως η δισχιδής ράχη. Δεν λαμβάνεται αμνιακό υγρό, οπότε δεν μετριέται η άλφα εμβρυϊκή πρωτεΐνη.
• Τις περισσότερες ανατομικές ανωμαλίες, όπως καρδιοπάθειες ή ανωμαλίες νεφρών. Αυτές αναζητούνται με το υπερηχογράφημα Β επιπέδου γύρω στην 20ή με 23η εβδομάδα.
• Κάθε πιθανό γενετικό νόσημα. Ελέγχεται ό,τι ζητηθεί και ό,τι επιτρέπει η μέθοδος. Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα μειώνει πολύ τον κίνδυνο, δεν τον μηδενίζει.

Γι’ αυτό η βιοψία τροφοβλάστης δεν αντικαθιστά τον υπόλοιπο έλεγχο της εγκυμοσύνης. Τον συμπληρώνει.

Πώς συνδέεται η βιοψία τροφοβλάστης με τον έλεγχο πρώτου τριμήνου και το NIPT

Ο προγεννητικός έλεγχος χωρίζεται σε δύο κατηγορίες. Οι εξετάσεις διαλογής υπολογίζουν μια πιθανότητα. Οι διαγνωστικές εξετάσεις, όπως το CVS, δίνουν οριστική απάντηση.

• Έλεγχος πρώτου τριμήνου: συνδυάζει την ηλικία, την αυχενική διαφάνεια και δύο ορμόνες στο αίμα της μητέρας. Όταν η πιθανότητα βγει αυξημένη, η βιοψία τροφοβλάστης είναι η επόμενη λογική κίνηση, γιατί γίνεται την ίδια περίοδο.
• NIPT (ελεύθερο εμβρυϊκό DNA): πολύ ακριβής εξέταση διαλογής για τις συχνές τρισωμίες, παραμένει όμως εξέταση διαλογής. Ένα θετικό αποτέλεσμα χρειάζεται πάντα επιβεβαίωση με επεμβατική μέθοδο πριν από οποιαδήποτε απόφαση.
• Αυξημένη αυχενική διαφάνεια με φυσιολογικό NIPT: ακόμη και τότε, συχνά προτείνεται επεμβατικός έλεγχος με μοριακό καρυότυπο, γιατί το NIPT δεν καλύπτει πολλές από τις σχετικές γενετικές αιτίες.

Επειδή το ελεύθερο DNA του NIPT προέρχεται κυρίως από τον πλακούντα, όπως και το δείγμα του CVS, ένα παθολογικό εύρημα μπορεί σπάνια να αφορά μόνο τον πλακούντα. Σε ορισμένες περιπτώσεις ο γιατρός θα προτείνει γι’ αυτό αμνιοπαρακέντηση αντί για CVS ή επιπλέον του CVS.

Προετοιμασία για τη βιοψία τροφοβλάστης: τι χρειάζεται να έχετε

Η εξέταση γίνεται στο ιατρείο ή σε μονάδα εμβρυομητρικής ιατρικής και δεν απαιτεί νοσηλεία. Λίγη οργάνωση από πριν κάνει την ημέρα πιο ήρεμη:

• Ομάδα αίματος και Rhesus: φέρτε τη σχετική εξέταση. Αν είστε Rh αρνητική, θα χρειαστείτε την ένεση ανοσοσφαιρίνης την ίδια ημέρα.
• Πρόσφατο υπερηχογράφημα: επιβεβαιώνει την ηλικία κύησης, τη ζωτικότητα και τον αριθμό των εμβρύων.
• Εξετάσεις φορείας των γονέων: αν ο έλεγχος γίνεται για μεσογειακή αναιμία ή άλλο κληρονομικό νόσημα, τα αποτελέσματα και των δύο γονέων πρέπει να έχουν σταλεί στο εργαστήριο, ώστε να αναζητηθεί η συγκεκριμένη μετάλλαξη.
• Φαγητό: δεν χρειάζεται νηστεία. Ένα ελαφρύ γεύμα πριν είναι καλή ιδέα.
• Συνοδός: καλύτερα να μην οδηγήσετε μόνη σας για την επιστροφή και να έχετε κανονίσει ξεκούραση για την υπόλοιπη ημέρα.
• Υπογραφή συναίνεσης: πριν από την εξέταση θα συζητήσετε τον σκοπό, τους κινδύνους και τις αναλύσεις που θα γίνουν. Ρωτήστε ό,τι σας απασχολεί.

Πώς να διαβάσετε το αποτέλεσμα της βιοψίας τροφοβλάστης

Η απάντηση του εργαστηρίου ανήκει συνήθως σε μία από τις παρακάτω κατηγορίες:

• Φυσιολογικό αποτέλεσμα: δεν βρέθηκε καμία από τις ανωμαλίες που ελέγχθηκαν. Η εγκυμοσύνη συνεχίζει με τον τακτικό έλεγχο.
• Παθολογικό αποτέλεσμα: επιβεβαιώνεται χρωμοσωμική ανωμαλία ή γενετικό νόσημα. Ακολουθεί αναλυτική συζήτηση με τον μαιευτήρα και με κλινικό γενετιστή.
• Μωσαϊκισμός: μόνο ένα μέρος των κυττάρων έχει την ανωμαλία. Σε περίπου 1 με 2 στα 100 δείγματα CVS το εύρημα αφορά μόνο τον πλακούντα και όχι το έμβρυο. Γι’ αυτό ο μωσαϊκισμός ελέγχεται πάντα αργότερα με αμνιοπαρακέντηση.
• Παραλλαγή αβέβαιης σημασίας: ο μοριακός καρυότυπος μπορεί να εντοπίσει μια μικρή αλλαγή που δεν είναι ξεκάθαρο αν έχει κλινική σημασία. Συχνά ελέγχονται και οι γονείς, γιατί μια παραλλαγή που κληρονομείται από υγιή γονέα είναι συνήθως αθώα.

Μη διαβάζετε μόνη σας την αναφορά του εργαστηρίου στο διαδίκτυο. Η ορολογία είναι τεχνική και η σωστή ερμηνεία απαιτεί γνώση του πλήρους ιστορικού.

Βιοψία τροφοβλάστης σε δίδυμη κύηση

Στις δίδυμες εγκυμοσύνες η εξέταση είναι εφικτή, είναι όμως τεχνικά πιο απαιτητική και γίνεται καλύτερα σε εξειδικευμένο κέντρο.

• Πρώτα καθορίζεται υπερηχογραφικά η χοριονικότητα, δηλαδή αν τα έμβρυα έχουν κοινό ή ξεχωριστό πλακούντα.
• Στα διχοριακά δίδυμα λαμβάνεται δείγμα από κάθε πλακούντα χωριστά, και ο γιατρός χαρτογραφεί με ακρίβεια ποιο δείγμα αντιστοιχεί σε ποιο έμβρυο.
• Υπάρχει μικρή πιθανότητα να αναμειχθεί υλικό από τους δύο πλακούντες. Σε ασαφή αποτελέσματα μπορεί να χρειαστεί επιπλέον έλεγχος.
• Ο κίνδυνος απώλειας είναι λίγο υψηλότερος από ό,τι στη μονήρη κύηση, κυρίως λόγω του αυξημένου βασικού κινδύνου των διδύμων.

Γενετική συμβουλευτική και ψυχολογική στήριξη κατά την αναμονή

Οι ημέρες μέχρι το αποτέλεσμα είναι για πολλά ζευγάρια οι πιο αγχωτικές της εγκυμοσύνης. Είναι απολύτως φυσιολογικό.

Η γενετική συμβουλευτική πριν από την εξέταση σάς εξηγεί τι ακριβώς θα ελεγχθεί, πόσο ακριβές είναι το αποτέλεσμα και ποιες επιλογές θα έχετε σε κάθε σενάριο. Μετά την εξέταση, βοηθά στην κατανόηση ενός ασαφούς ή παθολογικού ευρήματος χωρίς βιαστικές αποφάσεις.

• Ρωτήστε από την αρχή πώς και πότε θα ενημερωθείτε, ώστε να μην ανησυχείτε για κάθε τηλεφώνημα.
• Αποφύγετε την αναζήτηση σεναρίων στα φόρουμ πριν έχετε απάντηση.
• Αν το αποτέλεσμα δεν είναι φυσιολογικό, ζητήστε χρόνο και δεύτερη συνάντηση. Καμία απόφαση δεν χρειάζεται να παρθεί την ίδια ημέρα.
• Η στήριξη από ψυχολόγο με εμπειρία στην περιγεννητική περίοδο μπορεί να βοηθήσει ουσιαστικά.

Μεσογειακή αναιμία και CVS: γιατί η εξέταση έχει ιδιαίτερη θέση στην Ελλάδα

Η Ελλάδα έχει από τις υψηλότερες συχνότητες φορέων β μεσογειακής αναιμίας στην Ευρώπη. Ο φορέας είναι υγιής, συχνά με ήπια μικροκυττάρωση στη γενική αίματος. Όταν όμως και οι δύο γονείς είναι φορείς, σε κάθε εγκυμοσύνη υπάρχει πιθανότητα 25% το παιδί να γεννηθεί με τη νόσο.

Σε αυτά τα ζευγάρια, η βιοψία τροφοβλάστης είναι η εξέταση εκλογής, γιατί δίνει μοριακή διάγνωση ήδη από το πρώτο τρίμηνο. Για να γίνει σωστά:

• ο έλεγχος φορείας, με γενική αίματος, ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης και μέτρηση σιδήρου, γίνεται ιδανικά πριν από την εγκυμοσύνη ή στις πρώτες εβδομάδες,
• αν βρεθεί φορέας η μητέρα, ελέγχεται άμεσα και ο πατέρας,
• όταν είναι και οι δύο φορείς, γίνεται μοριακή ταυτοποίηση των μεταλλάξεών τους, ώστε το εργαστήριο να ξέρει τι ακριβώς να αναζητήσει στο δείγμα.

Η έγκαιρη οργάνωση αυτών των εξετάσεων κρίνει αν η διάγνωση θα γίνει έγκαιρα στο πρώτο τρίμηνο.

Μύθοι και αλήθειες για τη βιοψία τροφοβλάστης

• «Η βελόνα μπορεί να τρυπήσει το μωρό.» Η βελόνα κατευθύνεται στον πλακούντα, μακριά από το έμβρυο, με συνεχή υπερηχογραφική εικόνα σε όλη τη διάρκεια.
• «Μετά την εξέταση χρειάζεται μια εβδομάδα στο κρεβάτι.» Δεν υπάρχουν στοιχεία ότι η παρατεταμένη κατάκλιση μειώνει τον κίνδυνο. Αρκεί ξεκούραση για μία με δύο ημέρες και αποφυγή έντονης κόπωσης.
• «Το CVS προκαλεί ανωμαλίες στα άκρα.» Ο κίνδυνος αυτός περιγράφηκε σε εξετάσεις πολύ νωρίς στην κύηση. Όταν γίνεται μετά την 11η εβδομάδα, δεν έχει τεκμηριωθεί αυξημένος κίνδυνος.
• «Αφού έκανα NIPT, δεν χρειάζομαι ποτέ επεμβατικό έλεγχο.» Το NIPT είναι εξέταση διαλογής. Ένα θετικό αποτέλεσμα ή ένα παθολογικό υπερηχογραφικό εύρημα χρειάζεται διαγνωστική επιβεβαίωση.
• «Φυσιολογικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι όλα θα είναι τέλεια.» Σημαίνει ότι αποκλείστηκαν όσα ελέγχθηκαν. Ο υπόλοιπος έλεγχος της εγκυμοσύνης συνεχίζεται κανονικά.

Ποιος κάνει τη βιοψία τροφοβλάστης και γιατί μετρά η εμπειρία

Η βιοψία τροφοβλάστης είναι επεμβατική πράξη εμβρυομητρικής ιατρικής. Τη διενεργεί μαιευτήρας με ειδική εκπαίδευση στον επεμβατικό προγεννητικό έλεγχο, που εκτελεί τέτοιες εξετάσεις τακτικά.

Η εμπειρία έχει μετρήσιμη σημασία. Ο πρόσθετος κίνδυνος απώλειας που αναφέρουν οι νεότερες μελέτες αφορά κέντρα με μεγάλο όγκο εξετάσεων. Ένας έμπειρος χειριστής χρειάζεται συνήθως μία μόνο είσοδο της βελόνας, παίρνει επαρκές υλικό με την πρώτη προσπάθεια και μειώνει την πιθανότητα να χρειαστεί επανάληψη.

Εξίσου σημαντικό είναι το εργαστήριο γενετικής που θα αναλύσει το δείγμα. Ρωτήστε ποιες αναλύσεις θα γίνουν, σε ποιο εργαστήριο και σε πόσο χρόνο αναμένεται κάθε απάντηση.

Συχνές Ερωτήσεις