Αμνιοπαρακέντηση

Αμνιοπαρακέντηση

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση είναι επεμβατική εξέταση προγεννητικού ελέγχου, κατά την οποία λαμβάνεται μικρή ποσότητα από το αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο και εξετάζονται τα κύτταρα που περιέχει.

Τα κύτταρα στο αμνιακό υγρό προέρχονται από το μωρό και έτσι τα χρωμοσώματα που υπάρχουν σε αυτά τα κύτταρα είναι τα ίδια με αυτά του μωρού.

Πώς γίνεται η αμνιοπαρακέντηση;

Η αμνιοπαρακέντηση περιλαμβάνει τη διέλευση μιας λεπτής βελόνας στη μήτρα προκειμένου να αφαιρεθεί ένας μικρός όγκος αμνιακού υγρού. Η πορεία της βελόνας παρακολουθείται συνεχώς με υπερηχογράφημα.

Το αμνιακό υγρό παράγεται κυρίως από τα ούρα του εμβρύου, και η ποσότητα που αφαιρείται αναπληρώνεται μέσα σε λίγες ώρες.

Η λήψη διαρκεί περίπου ένα λεπτό και μετά ελέγχεται ότι ο εμβρυϊκός καρδιακός παλμός είναι φυσιολογικός.

Τι πρέπει να περιμένω μετά την αμνιοπαρακέντηση;

Για τις πρώτες δύο μέρες μπορεί να αντιμετωπίσετε κάποια κοιλιακή δυσφορία ή πόνο που μοιάζει με περίοδο. Μπορεί να σας φανεί χρήσιμο να παίρνετε απλά παυσίπονα όπως η παρακεταμόλη.

Εάν υπάρχει πολύς πόνος, αιμορραγία, απώλεια υγρού από τον κόλπο σας ή αν εμφανίσετε πυρετό, ζητήστε ιατρική συμβουλή.

Πότε μπορώ να περιμένω να λάβω τα αποτελέσματα;

Τα αποτελέσματα για το σύνδρομο Down και άλλα μεγάλα χρωμοσωμικά ελαττώματα είναι συνήθως διαθέσιμα εντός 3 ημερών. Τα αποτελέσματα για σπάνια ελαττώματα χρειάζονται 2 εβδομάδες. Μόλις λάβουμε τα αποτελέσματα, θα σας καλέσουμε για να σας ενημερώσουμε

Ποιοι κίνδυνοι συνδέονται με την αμνιοπαρακέντηση;

Ο κίνδυνος αποβολής που οφείλεται στην εξέταση είναι μικρός. Παλαιότερα υπολογιζόταν γύρω στο 1%, ενώ οι νεότερες μελέτες, όταν η εξέταση γίνεται από έμπειρο εμβρυομητρικό ιατρό, τον τοποθετούν πολύ χαμηλότερα, στο 0,1 έως 0,3%. Είναι αντίστοιχος με εκείνον της βιοψίας τροφοβλάστης (CVS). Αν συμβεί αποβολή εξαιτίας της εξέτασης, αυτό γίνεται συνήθως μέσα στις πρώτες ημέρες.

Ορισμένες μελέτες έχουν δείξει ότι όταν η αμνιοπαρακέντηση πραγματοποιείται πριν από τις 16 εβδομάδες υπάρχει μικρός κίνδυνος ραιβοϊπποποδίας (παραμόρφωση του άκρου ποδός) στο νεογνό. Για να αποφύγουμε αυτόν τον κίνδυνο, δεν κάνουμε ποτέ αμνιοπαρακέντηση πριν από τις 16 εβδομάδες.

Πότε συστήνεται η αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση δεν γίνεται σε όλες τις εγκύους. Προτείνεται όταν:

• ο συνδυαστικός έλεγχος του πρώτου τριμήνου με αυχενική διαφάνεια ή το μη επεμβατικό τεστ (NIPT) δείξουν αυξημένο κίνδυνο χρωμοσωμικής ανωμαλίας,
• το υπερηχογράφημα Β΄ επιπέδου αναδείξει ανατομικό εύρημα,
• οι γονείς είναι φορείς κληρονομικού νοσήματος, όπως η μεσογειακή αναιμία ή η κυστική ίνωση,
• υπάρχει προηγούμενη κύηση ή παιδί με χρωμοσωμική ανωμαλία,
• χρειάζεται έλεγχος για λοίμωξη του εμβρύου, π.χ. από κυτταρομεγαλοϊό ή τοξόπλασμα.

Η απόφαση είναι πάντα των γονέων, μετά από αναλυτική ενημέρωση. Δείτε συνολικά τις εξετάσεις του προγεννητικού ελέγχου.

Τι ελέγχεται στο αμνιακό υγρό

• Καρυότυπος: ο αριθμός και η δομή των χρωμοσωμάτων, για σύνδρομα όπως το Down (τρισωμία 21), το Edwards (τρισωμία 18) και το Patau (τρισωμία 13).
• Μοριακός καρυότυπος (array-CGH): ανιχνεύει μικρότερες ελλείψεις και διπλασιασμούς που δεν φαίνονται στον κλασικό καρυότυπο.
• Στοχευμένος γονιδιακός έλεγχος για συγκεκριμένο νόσημα που υπάρχει στην οικογένεια.
• Έλεγχος για λοιμώξεις με PCR.

Προετοιμασία και φροντίδα μετά

• Δεν χρειάζεται νηστεία ούτε αναισθησία. Το τσίμπημα μοιάζει με αιμοληψία.
• Έχετε μαζί την ομάδα αίματός σας. Στις Rhesus αρνητικές γυναίκες χορηγείται anti-D ανοσοσφαιρίνη μετά την εξέταση.
• Ξεκουραστείτε την ημέρα της εξέτασης και αποφύγετε έντονη άσκηση, άρση βάρους και επαφές για δύο με τρεις ημέρες.
• Επικοινωνήστε αμέσως με τον γιατρό σας αν χάσετε υγρό ή αίμα από τον κόλπο, αν έχετε πυρετό ή πόνο που δυναμώνει.

Η ημέρα της αμνιοπαρακέντησης: τι θα συμβεί στο ιατρείο

Η επίσκεψη διαρκεί συνολικά περίπου μισή ώρα, ενώ η ίδια η λήψη λίγα δευτερόλεπτα. Γνωρίζοντας τη σειρά των βημάτων, η αναμονή γίνεται πολύ πιο ήρεμη.

• Υπερηχογράφημα πριν από τη λήψη: επιβεβαιώνεται η ηλικία κύησης, ο αριθμός των εμβρύων, η θέση του πλακούντα και η θέση του μωρού. Επιλέγεται μια «δεξαμενή» αμνιακού υγρού μακριά από το έμβρυο και τον ομφάλιο λώρο.
• Αντισηψία: το δέρμα της κοιλιάς καθαρίζεται με αντισηπτικό διάλυμα και καλύπτεται με αποστειρωμένο πεδίο. Τοπικό αναισθητικό συνήθως δεν χρειάζεται, γιατί το τσίμπημά του θα ήταν όσο και της ίδιας της βελόνας.
• Λήψη: με συνεχή υπερηχογραφική καθοδήγηση αναρροφώνται περίπου 15 με 20 ml υγρού. Τα πρώτα σταγονίδια συχνά απορρίπτονται, ώστε το δείγμα να μην επιμολυνθεί με κύτταρα της μητέρας.
• Έλεγχος μετά: ο γιατρός σας δείχνει στην οθόνη τον καρδιακό παλμό του μωρού και το σημείο της παρακέντησης.

Ο σύντροφός σας μπορεί συνήθως να μείνει δίπλα σας. Ζητήστε να σας εξηγούν τι γίνεται σε κάθε βήμα, αν αυτό σας καθησυχάζει.

Γρήγορα και τελικά αποτελέσματα: QF PCR, καρυότυπος και array

Το αμνιακό υγρό μπορεί να αναλυθεί με διαφορετικές τεχνικές, η καθεμία με δικό της χρόνο και δικό της εύρος:

• QF PCR ή FISH: γρήγορη μέθοδος που ελέγχει μόνο τα χρωμοσώματα 13, 18, 21 και τα φυλετικά. Το αποτέλεσμα βγαίνει συνήθως σε 1 με 3 ημέρες.
• Μοριακός καρυότυπος (array): ανιχνεύει μικρές ελλείψεις ή διπλασιασμούς σε όλο το γονιδίωμα. Συνήθως απαντά σε 7 με 14 ημέρες και προτιμάται όταν υπάρχει ανατομικό εύρημα στο υπερηχογράφημα.
• Κλασικός καρυότυπος: απαιτεί καλλιέργεια κυττάρων, γι’ αυτό χρειάζεται περίπου δύο εβδομάδες.

Τα περισσότερα αποτελέσματα είναι ξεκάθαρα: φυσιολογικά ή σαφώς παθολογικά. Υπάρχουν όμως και ενδιάμεσες απαντήσεις που καλό είναι να γνωρίζετε από πριν. Το array μπορεί να εντοπίσει μια «παραλλαγή αβέβαιης σημασίας», δηλαδή μια αλλαγή που δεν είναι γνωστό αν επηρεάζει την υγεία. Σε αυτή την περίπτωση συχνά ζητείται εξέταση αίματος από τους γονείς, για να φανεί αν την έχει και κάποιος από τους δύο. Σπάνια εμφανίζεται μωσαϊκισμός, όταν μόνο ένα μέρος των κυττάρων έχει την αλλαγή, ή αποτυχία της καλλιέργειας. Και στις δύο περιπτώσεις η γενετική συμβουλευτική βοηθά να αποφασιστεί το επόμενο βήμα.

Πώς να πάρετε την απόφαση για αμνιοπαρακέντηση

Η αμνιοπαρακέντηση είναι επιλογή, όχι υποχρέωση. Η απόφαση είναι προσωπική και δεν υπάρχει σωστή ή λάθος απάντηση. Μερικές ερωτήσεις βοηθούν πολλά ζευγάρια να ξεκαθαρίσουν τι θέλουν:

• Πόσο υψηλός είναι πραγματικά ο κίνδυνος που βγήκε στον έλεγχο διαλογής, εκφρασμένος σε αριθμό, π.χ. 1 στις 50 ή 1 στις 500;
• Τι θα αλλάξει για εμάς αν μάθουμε με βεβαιότητα; Θα επηρεάσει αποφάσεις για τη συνέχεια της κύησης ή την προετοιμασία για τη γέννηση;
• Πώς ζυγίζουμε έναν μικρό κίνδυνο αποβολής απέναντι στην ανάγκη για οριστική απάντηση;
• Θα μας βοηθούσε μια ενδιάμεση λύση, όπως το NIPT, γνωρίζοντας ότι δεν είναι διαγνωστικό;

Σε ζευγάρια που είναι φορείς κληρονομικού νοσήματος, η συζήτηση αφορά και τις μελλοντικές κυήσεις. Μια εναλλακτική είναι ο προεμφυτευτικός έλεγχος των εμβρύων στο πλαίσιο εξωσωματικής, ώστε ο έλεγχος να γίνεται πριν ξεκινήσει η εγκυμοσύνη.

Αμνιοπαρακέντηση σε δίδυμη κύηση

Στις δίδυμες κυήσεις η εξέταση απαιτεί περισσότερο σχεδιασμό. Το κρίσιμο ερώτημα είναι αν τα έμβρυα έχουν ξεχωριστό ή κοινό πλακούντα, κάτι που καθορίζεται με ακρίβεια στο υπερηχογράφημα του πρώτου τριμήνου.

• Διχοριακά δίδυμα: κάθε έμβρυο έχει δικό του σάκο και ενδεχομένως διαφορετικό γενετικό υλικό. Γίνεται λήψη από κάθε σάκο ξεχωριστά και καταγράφεται προσεκτικά η θέση κάθε εμβρύου, ώστε κάθε αποτέλεσμα να αντιστοιχεί με βεβαιότητα στο σωστό μωρό.
• Μονοχοριακά δίδυμα: είναι σχεδόν πάντα γενετικά πανομοιότυπα, οπότε συχνά αρκεί ένα δείγμα, εφόσον τα ευρήματα του υπερηχογραφήματος είναι ίδια και στα δύο.

Ο κίνδυνος απώλειας είναι λίγο υψηλότερος από ό,τι στη μονήρη κύηση, γι’ αυτό η εξέταση γίνεται σε κέντρα με εμπειρία στις πολύδυμες κυήσεις. Πολλές δίδυμες κυήσεις προέρχονται από εξωσωματική γονιμοποίηση, και αν τα έμβρυα είχαν ελεγχθεί πριν από τη μεταφορά, η ένδειξη για επεμβατικό έλεγχο συζητείται εξατομικευμένα.

Αμνιοπαρακέντηση αργότερα στην κύηση

Οι περισσότερες αμνιοπαρακεντήσεις γίνονται ανάμεσα στη 16η και την 20ή εβδομάδα. Υπάρχουν όμως ενδείξεις που οδηγούν στην εξέταση αργότερα:

• Εύρημα που εμφανίζεται στο δεύτερο μισό της κύησης, όπως ορισμένες ανωμαλίες του εγκεφάλου ή σοβαρός πρώιμος περιορισμός ανάπτυξης.
• Διερεύνηση λοίμωξης: για τον κυτταρομεγαλοϊό η εξέταση είναι πιο αξιόπιστη μετά την 20ή με 21η εβδομάδα και τουλάχιστον έξι με οκτώ εβδομάδες μετά τη λοίμωξη της μητέρας. Νωρίτερα μπορεί να δώσει ψευδώς αρνητικό αποτέλεσμα.
• Θεραπευτική αμνιοπαρακέντηση: σε σοβαρό πολυάμνιο αφαιρείται μεγαλύτερη ποσότητα υγρού, για να ανακουφιστεί η μητέρα από τη δύσπνοια και να μειωθεί η διάταση της μήτρας.

Μετά τη βιωσιμότητα του εμβρύου, μια σπάνια επιπλοκή μπορεί να οδηγήσει σε πρόωρο τοκετό αντί για αποβολή. Αυτό συζητείται αναλυτικά πριν από την εξέταση και καθορίζει πού θα γίνει.

Ειδικές καταστάσεις που χρειάζονται προετοιμασία

Ορισμένες καταστάσεις της μητέρας δεν αποκλείουν την αμνιοπαρακέντηση, αλλά αλλάζουν τον τρόπο που οργανώνεται:

• Ηπατίτιδα Β, ηπατίτιδα C ή HIV: υπάρχει μικρός κίνδυνος μετάδοσης του ιού στο έμβρυο. Ελέγχεται πρώτα το ιικό φορτίο και, όπου είναι δυνατό, η βελόνα αποφεύγει να περάσει μέσα από τον πλακούντα.
• Αντιπηκτική αγωγή: αν κάνετε ενέσεις ηπαρίνης, ο γιατρός θα σας πει πόσες ώρες πριν πρέπει να παραλείψετε τη δόση.
• Πρόσθιος πλακούντας: συνήθως υπάρχει «παράθυρο» που επιτρέπει να αποφευχθεί ο πλακούντας. Όταν αυτό δεν είναι εφικτό, η διέλευση από τον πλακούντα με λεπτή βελόνα δεν φαίνεται να αυξάνει ουσιαστικά τον κίνδυνο στα έμπειρα χέρια.
• Ινομυώματα ή προηγούμενες χειρουργικές επεμβάσεις στην κοιλιά: χρειάζεται προσεκτικότερη επιλογή της διαδρομής της βελόνας.

Πείτε στον γιατρό για κάθε φάρμακο και κάθε χρόνια πάθηση πριν κλείσετε το ραντεβού.

Μύθοι και αλήθειες για την αμνιοπαρακέντηση

• «Η βελόνα μπορεί να τρυπήσει το μωρό.» Η βελόνα κινείται συνεχώς κάτω από υπερηχογραφική παρακολούθηση και κατευθύνεται σε περιοχή υγρού μακριά από το έμβρυο. Αν το μωρό πλησιάσει, ο γιατρός απλώς περιμένει ή αλλάζει σημείο.
• «Μετά την εξέταση πρέπει να μείνω στο κρεβάτι για μέρες.» Η κατάκλιση δεν μειώνει τον κίνδυνο αποβολής. Αρκεί ήπιο πρόγραμμα και αποχή από έντονη σωματική προσπάθεια για λίγες ημέρες.
• «Μετά τα 35 η αμνιοπαρακέντηση είναι υποχρεωτική.» Η ηλικία μόνη της δεν αποτελεί πλέον αυτόματη ένδειξη. Σήμερα η απόφαση στηρίζεται στον εξατομικευμένο κίνδυνο από τον έλεγχο διαλογής και στις επιθυμίες του ζευγαριού.
• «Ένα φυσιολογικό αποτέλεσμα εγγυάται ένα απολύτως υγιές παιδί.» Η εξέταση αποκλείει με μεγάλη ακρίβεια τις χρωμοσωμικές ανωμαλίες που ελέγχει. Δεν αποκλείει όλα τα γενετικά νοσήματα ούτε τα ανατομικά προβλήματα, γι’ αυτό συνεχίζεται κανονικά ο υπερηχογραφικός έλεγχος.

Η αναμονή των αποτελεσμάτων

Οι ημέρες ανάμεσα στην εξέταση και την απάντηση είναι για πολλά ζευγάρια οι πιο δύσκολες της κύησης. Μερικά πρακτικά βήματα βοηθούν:

• Ρωτήστε από πριν πώς και πότε θα ενημερωθείτε: τηλεφωνικά, με μήνυμα ή σε ραντεβού. Αποφασίστε αν θέλετε να ακούσετε τα αποτελέσματα μαζί με τον σύντροφό σας.
• Ζητήστε να μάθετε ξεχωριστά το γρήγορο αποτέλεσμα και το τελικό, ώστε να μην περιμένετε άσκοπα για πληροφορία που υπάρχει ήδη.
• Αποφύγετε την ατελείωτη αναζήτηση στο διαδίκτυο για «τι σημαίνει αν». Οι περισσότερες απαντήσεις αφορούν σενάρια που δεν σας αφορούν.
• Αν το άγχος σας κρατά ξύπνια ή σας εμποδίζει να λειτουργήσετε, μιλήστε γι’ αυτό. Η ψυχολογική στήριξη στη διάρκεια του προγεννητικού ελέγχου είναι μέρος της φροντίδας και όχι πολυτέλεια.

Στη μεγάλη πλειονότητα των γυναικών το αποτέλεσμα είναι φυσιολογικό, ακόμη και όταν ο έλεγχος διαλογής είχε δείξει αυξημένο κίνδυνο. Ο υπερηχογραφικός έλεγχος συνεχίζεται κανονικά, όπως περιγράφεται στους μαιευτικούς υπερήχους.

Πότε η αμνιοπαρακέντηση αναβάλλεται

Υπάρχουν καταστάσεις όπου είναι ασφαλέστερο να περιμένετε λίγες ημέρες ή να επανεκτιμηθεί η ένδειξη:

• Πυρετός, ίωση ή λοίμωξη του δέρματος στο σημείο όπου θα γίνει η παρακέντηση.
• Πρόσφατη κολπική αιμορραγία ή επώδυνες συσπάσεις της μήτρας.
• Πολύ μικρή ποσότητα αμνιακού υγρού, που δεν αφήνει ασφαλή «δεξαμενή» για τη βελόνα.
• Ηλικία κύησης μικρότερη από 16 εβδομάδες, για τους λόγους ασφαλείας που αναφέρθηκαν παραπάνω.

Η αναβολή λίγων ημερών δεν επηρεάζει την αξία του αποτελέσματος. Αντίθετα, μειώνει τις πιθανότητες επιπλοκής. Αν κάτι από τα παραπάνω ισχύει την ημέρα του ραντεβού, ενημερώστε το ιατρείο πριν ξεκινήσετε για την εξέταση.

Συχνές Ερωτήσεις